Genmutationen
Genmutationen sindVeränderungen der Erbinformation auf einem Abschnitt der DNA, der für einbestimmtes Protein codiert. Eine solche Änderung kann entweder spontan oderumweltinduziert erfolgen. Spontane Mutationen entstehen praktisch "aus dem Nichts".Umweltinduzierte Mutationen dagegen werden durch Umweltfaktoren ausgelöst. Daskann z.B. radioaktive oder auch ultraviolette Strahlung sein. Auch gewisse Chemikalienwie z.B. Benzol können eine mutationsauslösende (mutagene) Wirkung haben.
Die meisten Genmutationen werden durch Reparaturenzyme der Zelleentdeckt und repariert; einige Mutationen entgehen diesem Reparatursystem jedochund haben dann manchmal sichtbare Folgen, meistens aber passiert nichts oder nichtviel.
Man unterscheidet bei den Genmutationen
Die Folgen einer Genmutation können sein
Chromosomenmutationen
Chromosomenmutationen sindVeränderungen ganzer Chromosomen, die teilweisebereits im Lichtmikroskop sichtbar sind.
Man unterscheidet zwischen Deletionen,bei denen Stücke eines Chromosoms fehlen, Duplikationen,bei denen Chromosomenstücke doppelt vorhanden sind, Inversionen,bei denen ein Stück eines Chromosoms verkehrt herum in dem Chromosom sitzt, Translokationen,bei denen ein Teil eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom übertragen wurde(Deletion bei dem Spenderchromosom, Insertion beidem Empfängerchromosom), Fusionen, bei denenzwei Chromosomen zu einem großen verschmelzen und Fissionen,bei denen sich ein großes Chromosom in zwei kleine Abschnitte teilt.
Solche Chromosomenmutationen sind in der Regel schädlich bis letal fürdas Individuum.
Genommutationen
Genommutationen sindVeränderungen der Chromosomenzahl eines Organismus. Inder Pflanzenzucht haben Genommutationen eine große Rolle gespielt. Vielebekannte Kulturpflanzen wie Mais oder Weizen stammen von kleinen, kümmerlichenWildformen ab, bei denen man sich wirklich fragt, wie die Menschen vergangener Jahrtausendedavon überhaupt satt werden konnten. Durch eine zufällige Verdopplung oderVervierfachung des Chromosomensatzes enstanden dann aber die wesentlich größerenund kräftigeren Kultursorten.
Wenn sich nur ein einziges Chromosom verdoppelt und nicht der gesamte Chromosomensatz,so spricht man von einer Aneuploidie. Das bekannteste Beispiel beim Menschen istdie Trisomie 21, die auch als DOWN-Syndrom oder Mongolismus bekannt ist.
Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom Nr. 21 in dreifacher Ausfertigungvor und nicht wie sonst üblich in zweifacher. Da es bereits genug hervorragendeWebseiten zu diesem Thema gibt, muss ich mich hier nicht auch noch auslassen. Stattdessenmöchte ich auf die Seite von medicineworldwide verweisen, wo das DOWN-Syndrom sehr übersichtlich zusammengefasstist. Auch die Seiten des Vereins "Menschenmit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V." sind besuchenswert.