Genommutationen sind Veränderungen der Chromosomenzahl eines Organismus.
Polyploidien bei Kulturpflanzen
In der Pflanzenzucht haben Genommutationen eine große Rolle gespielt. Vielebekannte Kulturpflanzen wie Mais oder Weizen stammen von kleinen, kümmerlichenWildformen ab, bei denen man sich wirklich fragt, wie die Menschen vergangener Jahrtausendedavon überhaupt satt werden konnten. Durch eine zufällige Verdopplung oderVervierfachung des Chromosomensatzes enstanden dann aber die wesentlich größerenund kräftigeren Kultursorten.
Ein Beispiel: Die Walderdbeere hat 14 Chromosom im diploiden Chromosomensatz,die Gartenerdbeere jedoch 56 Chromosom, das ist der vierfache Chromosomensatz.
Heute hilft man mit Chemikalien wie Colchizin nach und erzeugt künstliche Polyploidien -so nennt man Vervielfachungen des gesamten Chromosomensatzes.
Colchizin verhindert das Auseinanderziehen der Chromosom währendder Anaphase der Mitose. Die Chromosomen bleiben in einer Zelle, die dann den doppeltenChromosomensatz hat.
Aneuploidien beim Menschen
Wenn sich nur ein einziges Chromosom verdoppelt und nicht der gesamte Chromosomensatz,so spricht man von einer Aneuploidie. Das bekannteste Beispiel beim Menschen istdie Trisomie 21, die auch als DOWN-Syndrom oder Mongolismus bekannt ist.
1911 verbreitete ein Arzt namens WEYGANDT die Hypothese, dass beiMongolen der "Mongolismus" häufiger vorkomme als bei Mitteleuropäern.Das sah er als Beleg dafür an, dass die Mongolen auf einer niederen Entwicklungsstufestehen geblieben sind als die Europäer. Es gab weitere Mediziner, die zu ähnlichabstrusen Behauptungen kamen. Ende der sechziger Jahre stellte dann die mongolischeDelegation der WHO den Antrag "Der Name unsere Rasse soll nicht mehr in Verbindungmit dieser Behinderung benutzt werden". Seit dem bezeichnet man die Trisomie21 einfach als "Trisomie 21" oder nach dem Erstbeschreiber der KrankheitJ.H.L. DOWN (1828-1896) als "DOWN-Syndrom".
Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom Nr. 21 in dreifacher Ausfertigung vorund nicht wie sonst üblich in zweifacher. Da es bereits genug hervorragendeWebseiten zu diesem Thema gibt, muss ich mich hier nicht auch noch auslassen. Stattdessenmöchte ich auf die Seite von medicineworldwide verweisen, wo das DOWN-Syndrom sehr übersichtlich zusammengefasstist. Auch die Seiten des Vereins "Menschenmit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V." sind besuchenswert.