Chromosomenmutationen sind Veränderungen in oder an einzelnen Chromosomen eines Individuums.
Bei Chromosomenmutationen ist das Genom des Individuums im Prinzip in Ordnung, allerdings haben sich einzelne Chromosomen verändert. Man unterscheidet zwischen
Deletionen, bei denen Stücke eines Chromosoms fehlen (siehe Abbildung oben),
Duplikationen, bei denen Chromosomenstücke doppelt vorhanden sind,
Inversionen, bei denen ein Stück eines Chromosoms verkehrt herum in dem Chromosom sitzt,
reziproke Translokationen, bei denen ein Teil eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom übertragen wurde (
Deletionbei dem Spenderchromosom,
Insertionbei dem Empfängerchromosom),
Fusionen, bei denen zwei Chromosomen zu einem großen verschmelzen und
Fissionen, bei denen sich ein großes Chromosom in zwei kleine Abschnitte teilt.
Solche Chromosomenmutationen sind in der Regel schädlich bis letal für das Individuum.