Eine Substitution ist eine Genmutation, hervorgerufen durch eine spontane oderumweltinduzierte Veränderung einer Base der DNA.
Einfluss mutagener Faktoren
Entweder durch äußere Faktoren (radioaktive Strahlung, UV-Strahlung oder andere mutagene Faktoren aus der Umwelt) oder rein spontan ohne Einwirkung äußerer Faktoren wird auf einem der beiden DNA-Stränge eine Base durch eine andere ersetzt. Bei der nächsten Replikation dann eine falsche Base auch in den Tochterstrang eingebaut:
Die Mutation setzt sich also in der nächsten Generation fort. Der "untere" DNA-Strang trägt keine Mutation. Die Tochterstränge, die von ihm "abstammen", sind also in den nächsten Generationen intakt.
Fehler in der Replikation
Aber auch eine an sich intakte DNA kann durch einen Fehler bei der Replikation zu einer Mutation führen, wie das folgende Bild zeigt:
Hier wurde bei der Replikation die Base Adenin des oberen Mutterstranges (blauer Pfeil) nicht mit Thymin verpaart, sondern mit Guanin. In der nächsten Replikationsrunde wird dann das Guanin mit Cytosin verpaart, so dass im Endeffekt die Base Adenin durch die Bayse Cytosin substituiert (ersetzt) wurde.