Polygene Vererbung der Hautfarben

Melanocyten sind große verzweigte Zellen in der Basalschicht (unteren Schicht) der Haut, welche für unsere Hautfarbe verantwortlich sind. Andere Melanocyten sitzen in den Haarwurzeln und sind für die Haarfarbe verantwortlich. In der Haut befinden sich im Schnitt 1.100 bis 1.500 Melanocyten pro mm²[1], in der Gesichtshaut sogar bis zu 2.000 Melanocyten/mm², an den Fußsohlen dagegen nur 100 - 200 Melanocyten/mm²[2].

Melanocyten besitzen ein spezielles Organell, in dem die Melaninsynthese stattfindet, das Melanosom [1]. In diesem Organell wird aus der Aminosäure Tyrosin von mehreren Enzymen das Pigment Melanin hergestellt. Nach der Herstellung wird das Melanin an die benachbarten Zellen abgegeben, an die Keratinocyten. Ein Melanocyt kann auf diese Weise etwa 30 bis 36 Keratinocyten "versorgen" [1][2]. Die Keratinocyten nehmen das Melanin aktiv auf und lagern das Pigment um den Zellkern herum an, so dass die DNA im Zellkern vor UV-Strahlung geschützt ist [2].

Das Melanin absorbiert gefährliche UV-Strahlung und schützt die unteren Hautschichten damit vor Schädigungen der DNA, die zu Krebs führen können. Bei einem Sonnenbad wird die Melaninsynthese in den Melanocyten stark angeregt, und der Mensch hat durch die braune Haut einen wirksameren Schutz vor der UV-Strahlung. Außerdem kann sich die Zahl der Melanocyten bei UV-Bestrahlung erhöhen [2].

An der Biosynthese des Melanins sind viele Enzyme und somit auch viele Gene beteiligt. In der englischen Wikipedia findet sich unter dem Stichwort "Human skin color" [3] eine Auflistung der wichtigsten Gene, die ich Ihnen hier nicht vorenthalten möchte (ich habe die Liste gekürzt, vereinfacht und übersetzt):

In der Abituraufgabe "Vererbung der Hautfarbe beim Menschen" der Abiturprüfung im Biologie-Grundkurs NRW 2011 wird die Melaninsynthese folgendermaßen beschrieben:

Das Tyrosin, der Grundstoff für die Melaninsynthese, wird von der Tyrosinase in ein Zwischenprodukt umgewandelt, das dann von anderen (hier nicht genannten) Enzymen in Dopachinon umgewandelt wird. Aus dem Dopachinonkann nun durch Addition von Cystein durch die Cystein-Transferase das Cysteinyl-Dopa entstehen, welches schließlich (durch weitere nicht genannte Enzyme) zu Phaeomelanin umgesetzt wird.

Über einen anderen Syntheseweg kann aus dem Dopachinon - auch wieder über Zwischenprodukte und mit Hilfe nicht genannter Enzyme - das Indolchinon entstehen, welches dann von dem Enzym Indochinon-Polymerase zu Eumelanin verarbeitet wird.

Das Phaeomelanin ist ein gelb-roter Farbstoff, das Eumelanin dagegen ist braun-schwarz. Das Verhältnis dieser beiden Melanine sowie die Gesamtzahl der Melanocyten und die Melanin-Konzentration in den Keratinocyten bestimmt schließlich die Hautfarbe eines Menschen.

Angenommen, die Hautfarbe wird nur von drei Genen mit je zwei intermediären
Allelen bestimmt. Das eine Allel steht für "dunkel", das andere für "hell".

Wenn ich mich bei der obigen Tabelle nicht geirrt habe, dann gibt es bei drei Genen mit je zwei Allelen 27 verschiedene Genotypen wie AA BB CC oder AA Bb Cc. Die Großbuchstaben stehen hier nicht für Dominanz, sondern A und a (sowie B und b und C und c) sind gleichberechtigt, intermediär. Für jeden Großbuchstaben in den Genotypen habe ich einfach mal einen Wert von 10 festgelegt. Der Genotyp AaBbCc hat somit einen Pigmentierungsgrad von 30 (3 Großbuchstaben, 3 Kleinbuchstaben).

Auf diese Weise kommen wir zu sieben verschiedenen Hautfarben. In Wirklichkeit gibt es natürlich viel mehr Hautfarben, aber es sind ja auch viel mehr Gene an der Ausprägung der Hautfarbe beteiligt: Polygenie!

Interessant ist noch die Verteilung der Hautfarben in der obigen Tabelle:

Diese Darstellung ist natürlich extrem vereinfacht und berücksichtigt nicht die tatsächliche Verteilung der Hautfarben in den verschiedenen Ländern und Kontinenten. Fahren Sie mal nach Schwarzafrika und behaupten dann, die Hautfarbe "ganz schwarz" wäre sehr selten…

Interessanter ist vielleicht folgende Überlegung:

Wie wahrscheinlich ist es für zwei "mitteldunkle" Menschen ein schwarzes Baby zu bekommen?

Links und rechts in der Abbildung oben sind die verschiedenen Keimzellen zu sehen, die von den potentiellen Eltern in Bezug auf die Hautfarbe produziert werden können. Um ein "ganz schwarzes" Baby zu bekommen, müssen eine ABC-Samenzelle und eine ABC-Eizelle aufeinander treffen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein "A" in die Samenzelle kommt, ist 1/2, entsprechend die Wahrscheinlichkeit, dass ein "B" oder ein "C" in die Keimzelle kommt. Die Wahrscheinlichkeit für die Kombination "ABC" ist also 1/2 * 1/2 * 1/2 = 1/8. Da nun zwei dieser Keimzellen aufeinander treffen müssen, ist die Gesamtwahrscheinlichkeit = 1/64. Ganz unmöglich ist es also nicht, dass zwei "mitteldunkle" Menschen ein ganz schwarzes (oder ganz weißes) Baby bekommen.